对于57岁的刘女士而言，退休后的生活本该是悠闲惬意的，经济富足、子女孝顺鸿泰利创，身边还有一群兴趣相投的好友，然而，一张确诊单却打破了美好的一切。
“从天上掉到地下的这种感觉，谁懂？”西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心的病房里，刘女士坐在轮椅上望着窗外，轻轻地叹了一口气。
以为是颈椎病，保守治疗了多年不料患的是渐冻症
刘女士退休前是杭州一家互联网公司的高管，同事朋友都说她是标准的“女强人”，工作上雷厉风行，生活中充满热情，特别喜欢拍照、旅行。
几年前，刘女士偶然会觉得手麻，因为患有颈椎病，她一直以为这些症状都是颈椎病导致的。医生曾建议她开刀，但她担心手术风险大，保守治疗了几年，推拿、针灸、吃药都尝试过。
然而这些年下来，刘女士手麻的症状并没有缓解，甚至还出现了手臂无力、抬不起来的状况，2023年临近年底时，她的症状突然加重，经常走着走着就莫名摔跤、崴脚。
“脚崴了，我本来很爱美的一个人，连衣裙也穿不来了……”考虑到病情日益严重，刘女士再次去医院检查后，终于鼓起勇气接受了医生做颈椎手术的建议。
术后前几个月，刘女士感觉还不错，可好景不长，在家休养三个月后，她又摔跤了，而且时不时腿软，走路走得比一般人慢，经常平地上绊倒。
她再次到医院就诊，接诊的医生让她做了肌电图检查，结果显示广泛神经源性损害表现，怀疑是渐冻症。
第一次听到“渐冻症”三个字的时候，刘女士蒙了，大脑一片空白：“我以前只在电影里看到过这种病，感觉是很罕见、很遥远的一种病，好好的怎么就忽然得病了呢？”
她抱着一线希望，辗转多家大医院复查，然而，确诊单打破了最后的侥幸。
在朋友的推荐下，刘女士来到了杭州市一医院城北院区。“这里有专门的运动神经元病诊疗中心，大家都晓得的，很多病友从全国各地赶来看病，我还算幸运，在家门口就能看。”
多学科、个性化诊疗+人文关怀渐冻症患者的身心疗愈都很重要
确诊后，刘女士查询了很多关于渐冻症的资料，但了解得越多，她的心情就越低落。
“得了这个病，真难。我是个讲究生活质量的人，没法想象以后自己连吃饭、说话都办不到了，如果到了那一步，我甚至想过，干脆放弃吧。”刘女士一度被焦虑情绪困扰，态度非常消极。
不过，来到运动神经元病诊疗中心后，她的心境渐渐有了改变。在病房里，刘女士遇到了来自全国各地的病友：有些症状比她更严重，甚至需要呼吸机辅助呼吸；有些还很年轻，本该有着大好的前景……“那些比我更难的人都还在努力坚持，我为什么要轻言放弃呢？”
更让她感动的是来自医护人员的鼓励和关怀。运动神经元病诊疗中心执行主任、神经内科副主任张灏开朗热忱，每天查房或是路过，都会跟刘女士打招呼，询问她的近况；护士细心周到，有时发现刘女士心情不好，都会特地坐下来陪她聊天，为她纾解情绪。
目前，刘女士正在接受规范化的症状管理支持治疗。
“对于我们这样的病人来说，有时候情绪价值比治疗手段更重要，如果没有来到这里，我可能不会有坚持下去的勇气和希望。”刘女士说，对于她和病友关于病情的一些疑问，医护人员每一次都会非常耐心地解答，这种专业也让他们感到安心。
被称为“世界五大绝症之首”
我国每年新增患者约2.3万人
渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化，ALS）被称为“世界五大绝症之首”，是一种会逐渐夺走患者行动能力的神经退行性疾病。患病后，身体会像被“冻住”一样慢慢失去力量，从无法说话、吞咽到不能自主呼吸，最终导致死亡。数据显示，我国每年新增患者约2.3万人，未经治疗的患者平均生存期仅有3到5年。
更令人揪心的是，超过90%的渐冻症患者“病因不明”，至今还没完全弄清楚它的发病机制。这种未知带来了双重难题：既没法提前预防，早期诊断也非常困难。很多患者像刘女士一样，刚开始只是手脚发麻，却被误诊为颈椎病，等到确诊时已错过了最佳治疗时间。
托夫生注射液在中国上市
武汉一患者已完成注射
为更好地帮助渐冻症患者减轻痛苦，2024年8月9日，西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心正式启用，2025年6月，治疗SOD1基因突变渐冻症的创新药物托夫生注射液在中心成功应用，是国内首批使用该针剂的医院之一，为国内SOD1-ALS患者打开一扇新的生命之窗。
据报道，托夫生注射液在海外的售价为14230美元/剂，患者第一年需注射14剂，治疗费用总计为199200美元，约为140万元人民币。得益于“解冻曙光-SOD1肌萎缩侧索硬化”患者援助项目，经补贴后，患者的首年自费费用已经不到海外定价的一半。
8月7日，托夫生在华中地区首次用于临床病患，武汉大学人民医院的一位61岁的男性患者注射了该药物，其病情有望稳定下来，不再恶化。该患者罹患家族性渐冻症，其父亲、兄弟等亲属已因渐冻症去世。其本人43岁起感觉说话“大舌头”，随着病情进展，如今只能拄拐艰难行走。
另外，此前京东集团原副总裁蔡磊团队的工作人员曾表示，新药托夫生的上市给一部分渐冻症患者带来了生的希望，但是不适用于蔡磊等渐冻症患者。
来源：新闻晨报综合浙医在线、湖北日报鸿泰利创
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